Загрузка..

Медико-генетическая консультация

Что такое медико-генетическая консультация?

Ожидание ребёнка и его рождение было счастливым, спокойным и максимально комфортным периодом для каждой женщины. Предоставляя профессиональное медицинское сопровождение, мы помогаем парам при планировании беременности, контролируем её гармоничное течение, проводим пренатальную диагностику экспертного уровня, обеспечивая комплексную заботу о здоровье будущей мамы и малыша. В медико-генетической консультации работают врачи ультразвуковой диагностики, генетики и акушеры-гинекологи – настоящие профессионалы, которых отличают преданность своему делу, неравнодушие и искреннее сопереживание пациенту, честность и ответственность за результат. Мы рады представить Вам нашу помощь, познакомить с нашими достижениями и планами на будущее. Надеемся, что опубликованная информация будет полезна и интересна будущим родителям и парам, которые только планируют беременность.

УЗИ при беременности
Комбинированный и БХ скрининг с программным расчетом риска
Инвазивная диагностика
Пренатальное консультирование

УЗИ позволяет не только установить наличие беременности, но и наблюдать за процессами роста и развития малыша. Ультразвуковое исследование является единственным методом, позволяющим выявить пороки развития плода. Исследование позволяет своевременно выявлять замершую беременность, внематочную беременность, установить причину кровянистых выделений, заподозрить наличие хромосомной патологии у плода (например, болезни Дауна). Безопасность УЗИ при беременности подтверждена исследованиями Американского Института Ультразвука в Медицине, в ходе которых не было установлено каких-либо изменений тканей и клеток млекопитающих при воздействии на них ультразвуком. При использовании этого метода на протяжении более 30 лет не было получено данных о возникновении каких-либо осложнений у плода. УЗИ плода прочно вошло в клиническую практику. Однако многие центры и специалисты не имеют достаточной квалификации для выполнения УЗИ плода. Мы предоставляем Вам информацию о том, что должно включать в себя УЗИ в различные сроки беременности и какой результат Вы должны получить после прохождения этого исследования. Врачи нашего центра имеют международный сертификат по проведению УЗИ в 11-13 недель беременности и проходят ежегодную проверку качества своих измерений.

Ранний пренатальный скрининг – комбинированный УЗИ и биохимический скрининг 1-го триместра беременности -  это комплексное обследование, которое КРОМЕ УЗИ включает в себя также биохимический анализ крови, опрос женщины (курит/не курит, количество беременностей, родов и т.д), измерение артериального давления, веса и роста женщины. Ранний пренатальный скрининг проводится на сроках от 11 недель+ 2 дня до 13 недель+ 6 дней, однако, наиболее оптимальными сроками для его прохождения являются сроки от 12 недель и до 13 недель. Современный уровень развития медицинских технологий позволяет после проведения раннего пренатального скрининга беременных женщин выявить среди них группу риска по наличию болезни Дауна и других хромосомных болезней у плода.

В названные сроки можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомной патологии плода – увеличение толщины воротникового пространства плода и отсутствие у него носовой кости.

Толщина воротникового пространства плода – это размер участка между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. Воротниковое пространство выявляется у плодов как в норме, так и при хромосомных заболеваниях (например, болезни Дауна), но для плодов с хромосомными заболеваниями характерно увеличение толщины воротникового пространства более.

Носовая кость в норме определяется при ультразвуковом исследовании с 10-11 недели беременности. У плодов с хромосомной патологией процессы окостенения происходят позже, поэтому отсутствие носовой кости при ультразвуковом исследовании в эти сроки может являться признаком хромосомной патологии плода.

При соблюдении необходимых стандартов, ультразвуковой скрининг в 11-13 недель беременности позволяет выявить до 80% плодов с болезнью Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Биохимический скрининг крови беременной женщины позволяет определить концентрацию различных белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ. Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться. Показано, что наиболее значимые различия в концентрациях белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются в 11-13 недель беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины в эти сроки позволяет выявить около 70% плодов с болезнью Дауна.

Комбинация данных ультразвукового и биохимического исследования позволяет увеличить эффективность выявления плодов с болезнью Дауна до 85%. В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями.

Если при ультразвуковом исследовании были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность. Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического хромосомного анализа.

Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры практически отсутствует. Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении хорионбиопсии тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура. На сегодняшний день в мире не разработано другого метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя внутриматочного вмешательства. В то же самое время, исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые были получены при внутриматочном вмешательстве.

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим эти исследования, и преодолеть тот естественный страх перед процедурой, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, которые иногда печатаются в немедицинских источниках.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний. Амниоцентез удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19 неделю беременности.

Кордоцентез – это взятие для исследования крови плода из пуповины, которая берётся при помощи иглы, введенной в матку через прокол на передней брюшной стенки женщины. Полученную кровь отправляют в лабораторию и проверяют количество хромосом в клетках, уточняют их молекулярно-генетическую структуру, выявляют возможные нарушения обмена веществ.

При гемолитической болезни плода (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору) с помощью кордоцентеза оценивают степень тяжести заболевания, а при необходимости возможно внутриутробное лечение плода путём заменного переливания крови через пуповину. При подозрении на гемофилию определяют факторы свёртывающей системы крови.

Пренатальная диагностика и лечение гемолитической болезни плода включает проведение акушерского УЗИ, допплерографии максимальной скорости кровотока в  редней мозговой артерии с оценкой функционального состояния развивающегося ребенка. Лечение гемолитической болезни плода.

В настоящее время для лечения гемолитической болезни плода проводят внутриматочные гемотрансфузии под контролем ультразвука. Гемотрансфузии плоду можно проводить начиная с 18 нед беременности. Внутриутробное переливание крови позволяет пролонгировать беременность. Предпочтение отдают внутрисосудистой гемотрансфузии плоду, показаниями к которой при резус-сенсибилизации являются выраженная анемия. С целью проведения внутрисосудистой гемотрансфузии выполняют кордоцентез. Вену пуповины пунктируют, проводник извлекают из иглы и производят забор крови для определения гематокритного числа плода. Эритроцитную массу медленно вводят через иглу, после чего забирают вторую пробу крови для определения конечного плодового гематокритного числа и оценки адекватности проведенной терапии. Для остановки движений плода, вследствие которых игла может быть вытолкнута им из вены пуповины, плоду вводят ардуан (пипекуроний) внутривенно или внутримышечно. Определение необходимости и времени проведения последующих гемотрансфузий плоду основывается на результатах УЗИ, посттрансфузионных показателях гемоглобина и гематокритного числа у плода. Переливаемые компоненты поступают непосредственно в кровеносное русло плода, что может спасти его жизнь в случае тяжелого заболевания.

Руководство медико-генетической консультацией осуществляют:

Заведующий медико-генетической консультацией:

Бутко Наталья Васильевна – врач акушер - гинеколог первой квалификационной категории

Старшая медицинская сестра  медико-генетической консультации:

Иванова Фатима Мулудиновна – медицинская сестра высшей квалификационной категории

Телефон отделения (отдела)